بیمار شیرخوار پسر 15 ماهه ای است که به علت کاهش رشد و کاهش وزن به این مرکز مراجعه کرده است کاهش وزن بیمار از 3 ماه قبل از شروع شده است و ظاهرا کودک از وزن kg 9/5 به وزن kg 5/7  رسیده است. سابقه کاهش وزن را در طی مدت قبل از این دوره را ذکر نمی کند و در طی سال اول زندگی مشکل خاصی نداشته است فقط سابقه سرماخوردگی های مکرر و تورم غدد لنفاوی اگزیلاری بدنبال تزریق BCG را میدهد . وزن زمان تولید 3460 g بوده است. بیمار فرزند اول خانواده و محصول ( NDV)  می باشد.

از قد و دور سر زمان تولد اطلاعی ندارد ولی ظاهر نرمال بوده است. والدین بیمار نسبت فامیلی ندارند از نظر تکاملی طبیعی بوده ا ست و قرص مولتی ویتامین و فروس سولفات و تغذیه تکمیلی را طبق نظر پزشک مصرف می کرده است . در تاریخچه فامیلی یک مورد عقب ماندگی ذهنی را در عموی بیمار ذکر می کند و مادر بزرگ بیمار در 45 سالگی بعلت انفارکتوس میوکارد فوت کرده است.

در معاینه کمی بیقرار و palc , ill می باشد علایم حیاتی 110/p mmHg PR:120/min  

AT:37.2 و RR:25min در معاینه جمجمه HC:45 cm و HT:7  وWT:8kg ملتحمه pale و اسکلر ایکتریک است معاینه حلق لوزه ها کمی متورم است ولی اگزو دایتوشیت گردن نرم لنفارد نوپاتی گردنی لمس نشد. در معاینه قفسه سینه سمع ریه Clear و بدون صدی اصنافی و سمع قلب S₁/S₂ نرمال و بدون سوفل است.

در معاینه شکم نرم و بدون گاردینگ در لمس  RUQ کبد. حدوداً 5 cm زیر لبه دنده لمس می شود و قوام آن سفت است طحال لمس نشد معاینه اندامها طبیعی است معاینه ژنیتالها نرمال می باشد در آزمایشات انجام شد.

CBC :  WBC 13400   p=6260 L:32%  mono 6%

Hb=9.7

MCV:71

PLT : 598000

Retic = 1.5%

+A گروه خونی

:  B/C , U/c , normal U/A

ABG+PH: 7.48   P0:140   Pco2:23   Hco3 :  17.3   BE= -3.2

Plasma lactate 19.6

680<=  708 <=717 کلسترول

112=112=172تری گلیسیرید

HdL :  43 mg

LDL :625 mg

BS : 117

Urea : 28 mg

Cr :  10 mg

Ca :  12.6 => 10.g mg

P:4.2 => 3.8 mg

Na :  132 meq/l

K:4.7 meg/l

اندازه گیری ادرار 24 ساعته

Ml 1000 حجم

90 کراتی نین

Mg10 پروتئین

PTT 50       7.4  پروتئین سرم 

Pt 13      آلبومین سرم

رایت و ویدال منفی Alp 276 CPK 24 LDH 590 ALT 42 AST 115

CRP

Amylase 83  و قند ناشتا mg/dl 101 بوده است S/E => NL .

در آزمایش WBC:0-1 , sugar + , ALB+  PH:6  SG/1030 <= U/A   RBC: 0-1

در بررسی رادیولوژیک مچ دست سن استخوانی 6 ماه گزارش شده است و در C&R کدورت غیر هموژن در نواحی میانی ریه چپ و پاراکاردیاک چپ به نفع انفیلتراسیون پارانشیمال ریه چپ دیده می شود ریه راست طبیعی است.

در سونوگرافی شکم : طحال دارای اندازه و اکوی طبیعی است کلیه ها دارای اندازه طبیعی است ولی در سمت راست تحت فشار کبد بزرگ قرار دارند. کبد بزرگ و هتروژن و دارای ندولهای متعدد و خشن است ( کبد بزرگ و ندولر)  مجاری صفراوی بدون دیلاتاسیون. در اطراف آئورت لنف نود دیده نشد.

بررسی اسید های آمینه خون و ادرار طبیعی است و بررسی مواد احیا کننده در ادرار منفی می باشد. مشاوره چشم پزشکی از نظر بیماریهای ذخیره ای و متابولیک طبیبی بود. در بررسی والدین سطح کلسترول و Tc و LDL طبیعی بود. در طی 2 هفته از بستری و انجام آزمایشات کبد بیمار بزرگتر و حال عمومی بیمار بدتر شد و دچار ضعف و بیحالی شد و زردی اسکرا تشدید شد جهت بیمار یک اقدام تشخیصی انجام شد و پس از اطلاح تست های انعقادی خون و بیوپسی کبد انجام شود.

  تشخیص شما چیست  ؟