پروفسور محمد حسین سلطان زاده

استاد دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی
متخصص کودکان ونوزادان
طی دوره بالینی عفونی از میوکلینیک آمریکا
دبیر برگزاری کنفرانس های ماهیانه گروه اطفال
دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی

خانم دکتر مرجان شکیبا

فوق تخصص غدد اطفال

به اتفاق اعضای هیئت علمی بخش غدد و متابولیک اطفال

معرفي بيمار

بیمار دختر متولد 29/12/89 می باشد که اولین بار مورخ 4/9/90 در سن هشت ماهگی در بخش عفونی با تابلوی تب و بیقراری بستری شده است. طی چند روز قبل از مراجعه به دنبال آنژیوگرافی دچار poor feeding و بیقراری شده است.

وی فرزند اول والدین منسوب ترم حاصل C/s با وزن بدو تولد 2800 گرم می باشد.

بیمار سابقه بستری بدو تولد با زردی و احتمال sepsis را دارد که از بررسی های آن زمان اطلاعی در دست نیست. مجدد در 16 روزگی با دیسترس تنفسی در NICU بستری و با تشخیص Aspiration pneumonia تحت درمان قرار می گیرد.در حین بستری یافته های اکوکاردیوگرافی دال بر CHD (Large VSD+PDA) بوده است لذا در چهار ماهگی تحت عمل جراحی بسته قلب قرار گرفته است. وی در زمان بستری تاخیر تکاملی بارز داشته به طوری که قادر به گردن گرفتن به صورت کامل نبوده است.وی در زمان بستری

Lanoxin و Captopril دریافت میکرد.در معاینه اولین بستری Mottling و سوفل سیستولیک 6/3 و هیپوتونی گزارش شده است.

آزمایشات به عمل آمده در زمان بستری در جدول زیر خلاصه شده است.

Laboratory test	measurement	Reference
CBC
WBC	7600 (p:49, L:46)
RBC	3.6 × 10 ⁶
HB	9.5
MCV	92
PLT	271000
VBG
PH	7.36
PCO2	47
HCO3	27
U/A
SG	1015
PH	6
WBC	8-10
RBC	0-1
U/C	Negative
Direct coombs	Negative
Indirect coombs	Negative
Retic count	1%
Biochemistry
Blood glucose	85mg/dl
BUN	11mg/dl
Creatinine	0.4 mg/dl
Na	135 meq/l	135-145
K	4.7	3.5-5.5
SGOT	87,3240,468, IU/L	15-45
SGPT	272, 3320, 2080 IU/L	15-45
ALP	736	200-1200
Bilirubin Total	7, 4.4 mg/dl
Bilirubin Direct	1.5, 0.4 mg/dl
Total protein	5.2 g/l
Albumin	3.7 g/L
PT	32, 13.5
INR	2.56, 1.07
PTT	43, 38
TG	117mg/dl
Cholestrol	137 mg/dl
Ferritin	>1000 mg/dl
S/E	Normal

بدو مراجعه SGOT و SGPT افزایش مختصر داشته است.(SGOT:82, SGPT: 272) طی بستری افزایش بارز نشان داده ,SGOT: 3320 )3240 SGPT:) و سپس کاهش تدریجی داشته است.(SGOT:468, SGPT: 2080).آنالیز CSF نرمال گزارش شده است.

سونوگرافی شکم از نظر اینواژیناسیون منفی بوده و افزایش سایز کبد با اکوپترن هموژن گزارش شد.سونوگرافی کالر داپلر اندام تحتانی انجام شده است که نرمال بوده و علت درخواست آن در پرونده ذکر نشده است.

مشاوره گوارش مشاوره چشم وبررسی اولیه متابولیک و بررسی از نظر هپاتیت های ویرال وCMV درخواست نمود.بیمار طی بستری سفتریا کسون دریافت کرده و با دستور فارمنتین و فاراموکس و انجام LFTو CBCوESR مرخص میگردد.

وی مجدد مورخ 22/11/90 با تابلوی تب و سرفه های پروداکتیو و علا ئم کوریزا و بیقراری و poor feeding بستری شد در زمان بستری Lanoxin, captopril, sildenafilدریافت می کرد.آزمایشات همراه کودک SGOT و SGPT حدود 300 γGTو 146 داشت α1Antitrypsin . 226 بود.

در معاینه آن زمان کودک درماتیت سبوره در ناحیه سر ، راش های اریتماتو روی شکم ، کاندیدیازیس دهانی و سوفل سیستولیکو هیپوتونی گزارش شد. بررسی های بعمل آمده به شرح زیر می باشد.

Laboratory test	result	Reference range
CBC
WBC	15000(P:40%, L:59% ,EO:1%)
RBC	4.54×10⁶
HB	12.6
HCT	38.9
MCV	92
PLT	223000
VBG
PH	7.47
PCO2	25.1
HCO3	18.6
Blood Glucose	58 mg/dl	60-140
BUN	17 mg/dl
Creatinine	0.3 mg/dl
Na	134meq/l	135-145
K	4meq/l	3.5-5.5
Ca	9.4 mg/dl	8.7-10.6
p	5.6 mg/dl	3.5-6.5
Uric acid	3.9 mg/dl
ALP	831 IU/l
Ammonia	62.1	15-58.8
Lactate	11.8mg/dl	7-20
Serum aminoacid chromatography	Normal
Urine aminoacid chromatography	Normal
Urine carbohydrate chromatography	Normal
Gama Gt	146 IU/L
Homocystein	8 mg/dl
Aldolase	6.5
CPK	123
Tissue Transglutaminase IgA	<3
PT	12.8
PTT	36
Ferritin	1019

CMV Ab (IgM): 0.2 Negative

CMV Ab (IgG): 1.3 positive

EBV Ab (IgM): 0.6 Negative

EBV Ab (IgG): 130 positive

HAV Ab: negative

HBS Ag: 0.9 negative

HBS Ab: 1.5 negative

HCV Ab: 0.1 negative

HIV Ab: 0.6 negative

سیر LFT بیمار در جدول زیر خلاصه شده است.

SGOT	3240 IU/L	159	115	1365	399	322
SGPT	3320 IU/L	214	189	965	794	307
Total Bilirubin	7.9 mg/dl			2.8		1.69
Direct Bilirubin	5.6 mg/dl			2		1.34

مشا وره غدد درخواست تکرار

Plasma aminoacid HPLC, urine aminoacid and carbohydrate chromatography از آزمایشگاه دیگر و انجام metabolic screen

و urine organic acid و GALT activity نمود.کنترل مکرر قند خون جهت بررسی هیپوگلیسمی و بیوپسی کبد توصیه شد.بیمار با جواب آزمایشات به درمانگاه غدد مراجعه نمود.در بررسی جدید هموسیستئین 29µmol/l(6-16) و سطح بسیار بالای متیونین گزارش شد.

Plasma aminoacid HPLC Results(µmol/L)

Alanine 262 195-560

Valine 204 123-310

Isoleucine 75 28-110

Serine 221 80-230

Aspartic acid 2 2-25

Glutamic Acid 90 26-240

Glutamine 581 345-685

Lysine 240 80-240

Tyrosine 89 10-145

Arginine 67 10-80

Glycine

Leucine

Threonine

Aspargine

Methionine

Phenylalanine

Ornithine

Histidine

citruline

207 135-350

125 60-190

193 60-205

98 20-80

1322 12-40

80 32-85

133 28-110

106 54-120

38m 10-45

وی روی درمان با بتائین ، کارنیتین ، فولیک اسید، Vit B6,B12, C و کراتین مونوهیدرات و رژیم با محدودیت متیونین قرار گرفت. با شروع درمان بهبود قابل توجه در تون عضلات و پیشرفت تکاملی رویت شد. با پیگیری کودک چهره غیرمعمول کودک شامل مو های تنک، نازک و بلوند، صورت مختصر خشن و شکاف پلکی رو به بالا نمایان تر شد.

برای کودک بیوپسی کبد به عمل آمد. گزارش پاتولوژی به شرح زیر است.

" liver tissue with expansion of portal areas forming portal-portal bridges(stage4) and moderate infiltration of lymphomononuclear cells and some eosinophils in above mentioned areas, Foci of intra –lobular inflammatory cells infiltration were seen and hepatocytes showed anisonucleosis and double nuclei. Foci of confluent necrosis were seen. Bile duct was unremakable"

بیمار در 1.5 سالگی با تا بلوی تب و گاستروانتریت و بیقراری و ایکتربستری گردید.در معاینه مثاته تا ناف لمس می شد. نتیجه آنالیز ادرارو کشت آن (کلبسیلا) تشخیص عفونت ادراری و بررسی های بعدی متعاقبا مثانه نوروژنیک را محرز گرداند. حین بستری

بررسی عملکرد کبد به شرح زیر بود.

SGOT: 5070

SGPT:4050

BIL: 12, Direct BIL: 6.2

PT:23

INR: 2.7

PTT:50

با کنترل عفونت و رعایت رژیم کاهش آنزیم های کبدی مشاهده شد . جراحی قلب باز کودک با موفقیت انجام شد.

بیماری کودک با بررسی ژنتیک محرز شد.

در حال حاضر حال عمومی وی خوب است . پیشرفت تکاملی وی بارز می باشد. سطح آنزیم های کبد از رنج نرمال تا دو الی سه برابر طبیعی متغیراست.و به نظر می رسد بیشترین ارتباط را با رعایت رژیم دارد.

تشخيص شما چيست؟