معرفی بیمار

کودک پسر 14 ماهه ،اهل و ساکن سراب ، بعلت کاهش بینایی به بیمارستان آورده شده است . از 6 ماهگی مادر متوجه کاهش بینایی وی شده است . در سابقه ، کودک در یکماهگی دچار تشنج به مدت 4-3 دقیقه شده و به مدت یکماه فنوباربیتال دریافت کرده است . در بررسی جهت تشنج ، اسیدوز توبولی کلیوی و سنگ های کلیوی تشخیص داده شده بود و تحت درمان با پلی سیترا قرارگرفته است . در 5 ماهگی نیز دچار همی پارزی سمت راست بدن می شود . زایمان کودک طبیعی ، وزن تولد 3 کیلو بوده است . پدر ومادر نسبت فامیلی (پسرعمو و دختر عمو) دارند  . در معاینه قد : 73 سانتی متر وزن 5/8 کیلو دور سر 7/42 سانتی متر . کودک می نشیند در حد babbling تکلم می کند . مردمک ها واکنش به نور ندارند در معاینه ته چشم آتروفی دوطرفه وجود دارد . قدرت عضلانی اندام فوقانی راست ، اندام تحتانی راست  ، رفلکس تاندونی عمقی  طرف راست افزایش یافته و سایر معاینات طبیعی می باشد .

CBC:      WBC: 8/3 X 10³/ml              (P: 21%    , Lym : 79% )

             RBC: 4/73 X 10⁶/ml   

              Hgb: 13/4 g/dl

                MCV: 85/4  fl

               plat: 169 X 10³/ml

78 mg/dl: قند

BUN : 16 mg/dl

Creat: 0/2 mg/dl

Na: 141 MEq/l

K  :4/9 MEq/l

Ca: 9/2 mg/dl

P: 7/3 mg/dl

CL : 109 MEq/l      ( 98-113 )

Alk.p: 352 u/l

ABG:      PH : 7/30

                         Pco₂ : 26/5 mmhg

               BE: -10/8mmol/l

                        HCO₃ : 12/9mmol/l

               po₂ : 55/8mmHg                                 o₂sat:84/2 %

        u/A  : S.G :  1010

           PH : 8

U/A:  راندوم  Creatinine  :        15/1  mg/dl

                      uric Acid  :        17/8  mg/dl

                     Ca    :                   2/9  mg/dl

                      CL     :                 40  mEq/l

CSF :                        WBC:      0

                        RBC:     0

                        قند :  60 mg/dl

                        پروتئین:8 mg/dl

CSF  Lactate  :  13 mg/dl

CSF  Piravate    0/7 mg/dl

                    کروماتوگرافی اسیدهای آمینه به روش HPLC

1) Phenylalanin    245  umol/l (32-85)

2) طبیعی : سایر اسیدهای آمینه  

3) طبیعی : کروماتوگرافی اسیدهای آمینه ادرار

4) طبیعی : کروماتوگرافی قندهای ادرار

5)آمونیاک سرم           1/39 mcg/ml   ( up to 1/0)

Plasma  lactate  29 mg/dl

Plasma  piravate  1.3 mg/dl (0/3- 0/9 )

Serum  Homocysteion     9.20µ mol/l (7/9-16.3)

Serum  lactic  Acid  2.3 mmol/l  (0.5-2.2 )   

ادرار 24 ساعته :

حجم : 450 ml/24hr

کراتینین ادرار: 36 mg /24hr

Ca :  24 mg/24hr

P:   0/14 gr/24hr

Oxalate  : 10 mg/24hr

Mg  : 19/8 mg/24hr

Citrate  : 13 mg/24hr

Na  :     10 MEq/24hr

K  :       14 MEq /24hr

Cl  :       12 MEq/24hr

Uric  Acid : 41 mg/24hr

Nitroprusside test (cystine ): Negative

مشاوره چشم   : آتروفی دوطرفه اپتیک ( تاخیر موج p₂ در VEP )

EEG : طبیعی

MRI : Left frontal porencephaly  , Volume loss at left cerebral peduncle , left thalamus and left basal ganglia . near complete agenesia of corpus callosum Normal occipital and visual cortex .

سونوگرافی کلیه ها : کلسیفیکاسیون منتشر مدولا در دوطرف

IVP  : نرمال

   تشخیص شما چیست  ؟